试管婴儿PGD/PGS是什么?可以筛查哪些疾病?看这一篇就够了!

试管婴儿PGD/PGS是什么?

PGS(Preimplantation Genetic Screening 植入前遗传学筛查)即,胚胎植入前对胚胎进行基因检测,以观察胚胎是否受染色体异常的影响。尽管一般卵子和精子的提供者都是染色体正常的个体,即46XX或46XY。但是在卵子受精形成胚胎的过程中会自发形成染色体数量异常——非整倍性(Aneuploid, abnormal number of chromosomes)。根据有关机构提供的数字,染色体异常发生的概率在50%,甚至有些地方受环境的因素影响能达到50%以上。并且随着女性年龄的增长,染色体异常的概率也在升高。其典型病症为唐氏综合征或21号染色体三体综合征。

使用PGS的常见原因之一就是准妈妈的年龄。当然,随着现代生活节奏加快、压力较大等因素或者不好的生活习惯,年轻女性也有染色体异常的风险。

PGD/PGS是什么
21号染色体三体综合征

人类流产的最常见原因就是染色体异常,所以对植入胚胎进行PGS检查也可以提前知道胚胎是否受染色体异常的影响。例如,16号染色体三体综合征,或22号染色体三体综合征。

PGD/PGS是什么?
16号染色体三体综合征
PGD/PGS是什么?
22号染色体三体综合征

PGS性别选择

此外,PGS也可以用于性别选择。很多家庭出于医学原因,选择性别是为了避免特定的家族性别遗传性疾病。当然也有些家庭有自己偏爱的性别。至于筛选原来就是对胚胎进行基因检测,具有XY染色体即为男性,XX染色体即为女性。

总结以上观点:PGS检测对高龄女性、反复流程女性、对性别有特殊要求的客户最为有利。借助PGS检测的技术手段,出现染色体异常婴儿的几率会大幅降低,成功率提升90%以上

PGD/PGS可以筛查哪些疾病
借助PGS检测的技术手段,出现染色体异常婴儿的几率会大幅降低,成功率提升90%以上。

PGD是什么

PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis 植入前基因诊断)检测,PGD是与试管婴儿(IVF)一起使用的技术。主要是检测胚胎移植前是否有特定的疾病。主要适用人群为夫妻两人一方或双方有特定的遗传性疾病。

通过验血进行筛查夫妻是否有遗传性疾病。例如,种族或民族背景、其家庭病史或其他情况。常见的遗传性疾病包括囊性纤维化、地中海贫血、泰萨二世病及镰状细胞病。PGD可检测204种以上的遗传性疾病。此项检测的目的就是筛查出那些胚胎可以被转移到患者或助孕者的子宫内。检测的准确率几乎达到100%准确。

以下列举潜在的遗传性疾病:

  1. 遗传性乳腺癌和卵巢癌;
  2. 脆性X染色体综合征;
  3. 常染色体隐性遗传性聋;
  4. 血友病A和B;
  5. 遗传性胰腺炎;
  6. 神经纤维瘤病1型和2型;
  7. 脊椎性肌萎缩;

    PGS及PGD检测不会对胚胎产生影响。医生只需要从胚胎壁提取一些细胞进行检测即可,所以不会对胚胎产生不好的影响。

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